Anna Moskal

Anna Moskal

Honorowa Nagroda Zaufania „Złoty Otis 2019” dla organizacji pacjentów

ROZMOWA Z ANNĄ MOSKAL, PREZESEM STOWARZYSZENIA RODZIN Z CHOROBĄ FABRY’EGO

Czym zajmuje się stowarzyszenie?

Stowarzyszenie przede wszystkim działa po to, aby zrzeszyć pacjentów z chorobą Fabry’ego, poprawić ich sytuację w Polsce, umożliwić leczenie, a także zwiększyć świadomość społeczeństwa i środowiska medycznego na temat choroby. Choroba Fabry’ego jest chorobą rzadką, pacjenci często
mówią, że latami chodzili od lekarza do lekarza, zanim postawiono diagnozę.

Czy coś zmienia się ostatnio pod tym względem?

Rzeczywiście, zanim właściwa diagnoza zostanie postawiona, często mija nawet 9-10 lat. To dlatego, że jest to choroba rzadka, lekarze rzadko o niej myślą, a niejednokrotnie nawet jej nie znają. Drugim powodem jest to, że jej objawy są niespecyficzne: początkowo bóle i pieczenie nóg, zaburzenia potliwości i termoregulacji, stany podgorączkowe, częste uczucie zmęczenia, bóle brzucha, nawracające biegunki. Największym problemem
są jednak zmiany, których na początku w ogóle nie czuć. Choroba niszczy organizm od środka: nerki, serce, mózg. Tam dochodzi do najbardziej groźnych w skutkach uszkodzeń.

Od ponad 16 lat, od kiedy działa stowarzyszenie, staramy się zmieniać świadomość lekarzy oraz społeczeństwa. Dzięki temu coraz więcej osób o tej chorobie słyszy, co sprawia, że czas do postawienia diagnozy skraca się.
Od kilkunastu lat terapia dla choroby Fabry’ego jest już zarejestrowana w Europie,obecnie we wszystkich krajach UE chorzy mogą z niej korzystać, tylko w Polsce jeszcze nie.

Stowarzyszenie stara się, by terapia była dostępna również dla polskich pacjentów?

Dużo czasu i uwagi poświęcamy wnioskom o refundację dwóch leków. Obydwa wnioski znajdują się aktualnie w Ministerstwie Zdrowia, nasze działania są więc skupione na tym, aby pokazać, jak istotna jest pozytywna decyzja MZ. Obydwa leki dostały pozytywną ocenę Agencji Ochrony Technologii Medycznych i Taryfikacji. Z informacji, które udało nam się uzyskać, wynika, że firmy nadal czekają na zaproszenie ministerstwa na negocjacje cenowe. Mamy jednak nadzieję, że jeszcze w tym roku zapadnie decyzja i będzie ona dla nas przychylna. To obecnie główny problem pacjentów z chorobą Fabry’ego. Leczenie nie jest refundowane, więc większość pacjentów w ogóle nie jest leczona. W stowarzyszeniu są zarówno osoby, które nie są leczone, jak i takie, które otrzymują lek
charytatywnie.

Widać różnicę między pacjentami leczonymi i nieleczonymi?

Zdecydowanie. Widać też różnicę w zależności od tego, w jakim wieku i w jakim stopniu zaawansowania choroby rozpoczęto właściwe leczenie. Mamy w stowarzyszeniu rodzeństwa, całe rodziny. Widać ogromne różnice stanu zdrowia pomiędzy osobami, które rozpoczęły leczenie w różnym wieku. Tylko włączenie leczenia odpowiednio wcześnie może uchronić pacjentów przed nieodwracalnymi uszkodzeniami w ich organizmach. Gdy choroba nie jest leczona, dochodzi do niewydolności organów wewnętrznych, przede wszystkim nerek. Są też liczne problemy kardiologiczne, pacjenci przechodzą wiele udarów, co pozostawia niestety niejednokrotnie trwałe uszczerbki. W przypadku pacjentów, którzy zostali wcześnie włączeni w programy charytatywne i otrzymują leczenie, często w ogóle nie widać choroby. Są aktywni zawodowo, życiowo i społecznie. Są w stanie normalnie funkcjonować. Sami pacjenci podkreślają też, że leczenie działa i poprawia jakość ich życia.

Jak to się stało, że Pani znalazła się w stowarzyszeniu?

Mam to szczęście, że nie choruję, natomiast mam chorych dwóch starszych braci, mamę, chorują też wujkowie, babcia. Można powiedzieć, że znam tę chorobę od podszewki. Moi bracia mają to szczęście, że dostali się do badań klinicznych i są leczeni charytatywnie. Między nimi jest jednak 4 lata różnicy i niestety widać, że starszy brat ma więcej problemów zdrowotnych niż młodszy. Znam też przypadek innych braci, u których różnica wieku, kiedy rozpoczęto leczenie, zadecydowała o ich stanie zdrowia. Kilka lat w rozwoju choroby ma ogromne znaczenie.

Co najbardziej wam się udało w ciągu kilkunastu lat działalności stowarzyszenia?

Przede wszystkim choroba stała się trochę bardziej znana. Pojawiamy się na różnych konferencjach w środowisku medycznym, ostatnio byliśmy obecni na kongresie kardiologicznym w Krakowie i Kongresie Wyzwań Medycznych w Katowicach. Lekarze coraz więcej wiedzą o chorobie Fabry’ego, są świadomi tego, co to za choroba, do czego może prowadzić. Kilkanaście lat temu, gdy stowarzyszenie zaczynało działalność, właściwie tą chorobą zajmowała się tylko jedna pani doktor. To duży sukces, że świadomość choroby jest coraz większa. Dzięki temu chorzy mają szansę na szybszą diagnozę i lepszą opiekę medyczną.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz