Wykład odbył się w ramach sesji prof. Mariusza Bidzińskiego Rak jajnika podczas II Konferencji „Medycyna z Diamentami”
Nowoczesna diagnostyka opiera się na badaniach molekularnych. Obecnie diagnostyka genetyczna jest jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin diagnostyki laboratoryjnej i pozostaje kluczowa dla całego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Profilowanie genomowe to kompleksowa analiza DNA nowotworu pacjenta pozwalająca wykryć mutacje i zmiany genetyczne, które mogą decydować o wyborze optymalnej terapii spersonalizowanej. Szczególnie jest to istotne w tych nowotworach, w których występuje wiele mutacji, jak np. w raku jajnika. Badania genetyczne stanowią uzupełnienie badań mikroskopowych, patomorfologicznych.
Badanie genetyczne zaczynamy od badania tkanki nowotworowej otrzymanej od patomorfologa. Najpierw musi on zaznaczyć, z którego fragmentu należy pobrać komórki nowotworowe, następnie w laboratorium genetycznym dobiera się odpowiedni test genetyczny. Im lepszy, lepiej oznaczony materiał otrzymujemy, tym szerszy, wieloskalowy zakres testów możemy przeprowadzić. Oczywiście materiał tkankowy powinien być prawidłowo utrwalony – i tu, już na tym etapie, pojawiają się problemy. Wciąż ok. 10 proc. materiału musimy odrzucać, bo został źle zabezpieczony w zakładach patomorfologii i jest niediagnostyczny. Kiedy pojawiają się takie trudności, możemy skorzystać z metody płynnej biopsji pobranej z krwi obwodowej. Ta metoda nie jest jeszcze szeroko stosowana, ale ma wiele zalet – jest bardziej rzetelna i wynik otrzymuje się szybko. Tę innowacyjną metodę wykorzystujemy nie tylko w przypadkach, kiedy badanie z materiału tkankowego jest niediagnostyczne; służy ona do jeszcze skuteczniejszego wykrywania nowotworów, identyfikacji mutacji genetycznych w wielu innych sytuacjach i zastosowania kompleksowego badania sekwencjonowania genetycznego, CGP NGS.
Nowym kierunkiem leczenia m.in. raka jajnika jest test HRD, dla pacjentek z deficytem HRD – deficytem rekombinacji homologicznej. To całkiem spora grupa pacjentek, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA 1/2, natomiast posiadają one deficyt HRD. Wykrycie tej właśnie mutacji pozwoli na zakwalifikowanie ich do nowoczesnej terapii celowanej, którą mają już zapewnioną. To głównie leczenie inhibitorami PARP, gdyż ich działanie polega na wykorzystaniu naprawy uszkodzonego mechanizmu DNA komórek. Na kompleksowym profilowaniu genomowym skorzystają także chore z rakiem jajowodów i otrzewnej.
Pacjentki z rakiem jajnika, z deficytem HRD, już niebawem będą miały dostęp do tej nowoczesnej diagnostyki, gdyż prace legislacyjne dotyczące refundacji tej procedury są już na ukończeniu.
