Używasz przestarzałej przeglądarki. Proszę zainstaluj jej najnowszą wersję lub aktywuj Google Chrome Frame w celu zwiększenia wydajności i poprawy wyglądu stron www.



fot. arch.

Prof. Mieczysław Walczak: Jest lepiej, ale do tego, żeby było dobrze, sporo brakuje

Rozmowa z prof. Mieczysławem Walczakiem, Kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, konsultantem krajowym w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, przewodniczącym Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

O chorobach rzadkich, do niedawna mówiło się właśnie… z rzadka, jakby stanowiły jakieś tabu. Dziś mówi się o nich coraz częściej i głośniej. Czy to znaczy, że zaczyna dziać się coś pozytywnego?

Istotnie w ostatnich latach choroby rzadkie i ultrarzadkie zaczęły wreszcie być dostrzegane. Jeszcze nie jest tak dobrze, jak byśmy sobie tego życzyli i do tego, żeby było dobrze, sporo brakuje, ale jest dużo lepiej. I widać, że to, co zaczęło się dziać wokół tych chorób, zmierza w dobrym kierunku. W dużej mierze to zasługa Pana Macieja Miłkowskiego – Podsekretarza Stanu Ministerstwa Zdrowia, który w stosunkowo krótkim czasie doprowadził do refundacji kilku terapii, np. w chorobie Fabry’ego czy rdzeniowym zaniku mięśni i w niedoborze L-karnityny. Nowoczesne leczenie weszło zatem w niektórych chorobach metabolicznych. Niestety w przypadku większości z nich nie dysponujemy celowanym leczeniem lub jest ono bardzo drogie, co wydłuża czas do refundacji. Jest to nie tylko polski problem.

Panaceum na choroby rzadkie i ultrarzadkie miał być Narodowy Program dla Chorób Rzadkich, który Polska, zgodnie ze wskazaniami Komitetu Europejskiego, miała wprowadzać już od 2013 r. Niestety tak się nie stało, ten Narodowy Program zdaje się być ciągle w planach i nadal, mimo pewnej poprawy, chorzy nie mają dostępu do diagnostyki i nowoczesnej terapii.

Rozwiązanie jest bardzo słuszne i konieczne, ale do jego realizacji potrzebne są pieniądze, a z tym jest, jak jest. Dlatego być może stworzony niedawno Fundusz Medyczny poprawi tę sytuację.

Co konkretnie realizacja tego programu dałaby pacjentom?

Jego założenia są bardzo obiecujące. Przede wszystkim mają powstać ośrodki referencyjne, w których chory będzie miał zapewnioną kompleksową opiekę. Chociaż najlepiej byłoby, gdyby pacjent mógł być leczony najbliżej swego miejsca zamieszkania. Opieką, głównie psychologiczną i socjalną, zostaną objęte również rodziny tych chorych. Zakłada się, że także lekarze podstawowej opieki zdrowotnej zostaną wyedukowani, jak rozpoznawać atypowe objawy mogące sugerować chorobę rzadką, tak aby mogli kierować pacjentów dalej, do specjalistów. Podkreśla się rolę diagnostyki genetycznej, która w przypadku chorób rzadkich zajmuje wyjątkowe miejsce. W programie mówi się o ustanowieniu tzw. paszportu chorego, w którym będzie odnotowana m.in. diagnoza, kod choroby, zalecenia dla placówek medycznych zajmujących się pacjentem. Niewątpliwie pomocne, głównie dla lekarzy, ale pośrednio i dla chorych, będzie wprowadzenie rejestrów chorób rzadkich, stanowiących część nie tylko polskiego, ale także europejskiego systemu ich monitorowania.

Zapewne o Narodowym Programie mógłby Pan mówić i mówić… Znalazł się Pan przecież w gronie ekspertów, którzy go tworzyli.

Tak, ten temat jest mi bardzo bliski, ale nie tylko ze względu na mój udział w tym gronie. Już w 2009 roku zostałem przewodniczącym Zespołu Koordynacyjnego do spraw Chorób Ultrarzadkich i mam ogromną satysfakcję, że na jego bazie zaczęły powstawać inne zespoły, stworzone na potrzeby konkretnych schorzeń, m.in. SMA. Teraz kierowany przeze mnie zespół zajmuje się 10 jednostkami chorobowymi i ma pod opieką ok. 500 chorych.

Co uważa Pan za najważniejsze w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi?

Gdybym chciał zawrzeć to w jednym zdaniu, mógłbym powiedzieć, że to zintegrowane podejście do chorób rzadkich, w kilku sferach – nie tylko medycznej, ale też prawnej i socjalnej – oraz zapewnienie ciągłości terapii dla chorych: od wystąpienia pierwszych objawów choroby do jej rozpoznania i wdrożenia odpowiedniej terapii. Bo, o ile jeszcze w przypadku dzieci możemy powiedzieć, że nie jest z tym najgorzej, to w przypadku dorosłych bywa bardzo różnie.

Od lat walczył Pan o lepszy dostęp chorych do diagnostyki, do leczenia, także, a może zwłaszcza, podczas pandemii.

Podczas pandemii starałem się wspierać i inicjować działania, które nie ograniczałyby dostępu chorym do leczenia, a jednocześnie zapewniałyby im bezpieczeństwo. Np. pacjenci z chorobą Pompy’ego, w której dochodzi do zajęcia układu oddechowego, są szczególnie narażeni na zakażenie SARS-CoV-2, dlatego tacy chorzy powinni mieć zapewnione bardzo dobre warunki pod względem bezpieczeństwa. I to w zdecydowanej większości przypadków się udało im zapewnić.

Udało się wiele innych rzeczy, nie bez powodu w ub. roku podczas Światowego Dnia Chorób Rzadkich został Pan nagrodzony prestiżową Kryształową Gwiazdą. I teraz Złoty OTIS. Gratuluję!

Bardzo doceniam, że mnie doceniono. To mobilizuje do dalszych działań.

Rozmawiała Bożena Stasiak